7月13日
虎嗅网发文《华大癌变》
称华大基因无创dna产检漏检
导致众多唐氏儿（遗传缺陷儿）诞生
质疑无创产前基因检测技术
一时间把华大基因送上风口浪尖
2017年9月3日，湖南省长沙市望城区妇幼保健院诞生了一名出生缺陷男婴，之后该家庭向医院及华大基因展开诘问和斥责。
5月28日
在2018中国国际大数据产业博览会上
华大基因董事长汪建曾表示：
“我们员工（出生的孩子）中不允许有出生缺陷”
那么
客户的孩子出现了出生缺陷
该怎么办呢？
南都记者13日询问：
“华大基因是否多次在官方网站和宣传材料中称‘羊水穿刺的流产率为0.5%-1%’，并推论‘对于98%的人群来说，侵入性诊断都是可以避免’？”
“截至目前，华大基因已经收到多少‘无创假阴’个案的索赔或维权要求？”等问题
但华大基因在公告中未做详细说明
妇产专家表示：
出现“无创假阴”
“有可能与患儿本身缺陷的染色体片段较小
以及检测前后未做好充分咨询有关。”
“也可能与dna浓度偏低有关。”
依照《华大基因癌变》一文的说法，国内已有人发起了专门的qq群，这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是，在得出“无创低危”的检测结果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。
南都记者也在百度贴吧中的唐氏综合症吧看到了诸多关于无创dna检测的意外个案。例如，一位用户就贴出了“违规产检，伤害谁来买单？”不过，也有用户在为无创dna检测叫屈，呼吁“别妖化了无创，本来就没说百分百。”
对于无创dna产前检测的适用孕妇，原国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断技术规范》其实规定有三类：一是血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切与1/1000之间；二是有介入性产前诊断禁忌证（症）（如先兆流产、发热、出血倾向等）者；三是孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
那么，像前述新闻事件中出现的“无创dna检测正常，但胎儿有缺陷”，以及“无创假阴”（无创dna检测假阴性）情况，这到底是怎么一回事？对此，广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任医师韩瑾博士向南都记者表示， 出现这种情况有可能与患儿本身缺陷的染色体片段较小以及检测前后未做好充分咨询有关。
“一般来说，无创dna产前检测可以检测出13、18及21号染色体的异常，而像新闻中提到的患儿异常，很可能是一段较小的染色体片段缺失或重复异常。 由于无创dna产前检测有一定的检测范围，即使提高无创dna测序的深度，依然可能会出现检测不出缺陷片段的情况。”
而针对“无创假阴方面”，韩瑾向南都记者解释，根据相关数据统计，“无创假阴”发生率约合在千分之二左右，发生率非常低，而出现这种情况主要与样本的dna来源有关。 “我们做无创dna检测的时候，是抽取孕妇血浆中的游离dna检测，来源于胎盘的，即间接性诊断，由于存在胎盘限制性的嵌合体，可能会出现胎盘dna与胎儿dna是不完全一致，因此最后可能会出现‘dna检测正常但胎儿却有异常’的情况。”韩瑾也表示， 出现“无创假阴”的另一个可能也与dna浓度偏低有关，因此需要严格实验的质控环节”。
韩瑾告诉南都记者，根据国际的相关指南提到，做无创dna产前检测必须充分考虑到其“残余风险”（约2%），因此在做无创dna产前检测前后，医生必须要与孕妇作充分咨询，让孕妇了解技术存在一定局限性，另外在孕妇妊娠后期必须做超声结构检查（b超）等作孕期的跟踪。
“通常来说，如果无创dna产前检测并未发现胎儿缺陷，部分的缺陷儿也可以通过b超从胎儿形态及表现上发现异常，从而避免缺陷儿出生的风险。”韩瑾说。
依照华大基因发布的澄清公告，其先是对无创产前基因检测技术介做了介绍。其后在回答公司对无创产前基因检测效果是否存在夸大宣传的情形时，坦诚：“无创产前基因检测作为针对 21 号染色体、18 号染色体和 13 号染色体非整倍体异常的筛查手段，可能出现假阳性和假阴性。
在 2016 年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 dna 产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21 三体、18 三体、13 三 体的检出率分别不低于 95%、85%和 70%，而非 100%。”
华大基因还表示自己：“严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者， 华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。”
至于《华大基因癌变》指“2016年，华大基因最大的客户，是“中国烟草总公司”，销售额近7000万。”华大基因则在澄清中表示，公司为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务，主要承担基因组测序和生物信息分析，双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究，改进烟草育种，并筛选出吸烟致病高危人群的基因位点，更好地降低吸烟风险，提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警，从而达到精准预防和正向社会引导等效应。
附：华大基因公告