有这么一群孩子
他们有着明亮的眼睛
却拒绝和他人对视
他们拥有着正常的听力
却对亲人的呼唤充耳不闻
他们能正常发声
却不与人交流
这群孩子有一个很好听的名字
叫“星星的孩子”
一星一世界
他们就像天上的星星一样
在遥远而漆黑的夜空中
独自闪烁着微弱的光
那就是患有自闭症的孩子
“自闭症也称为孤独症、广泛性发育障碍。它主要包括三大表现——人际交往障碍、语言表达障碍,以及一些怪异的行为动作。
人际交往障碍主要指他们缺乏与人交往的能力。他们在低年龄的时候,会出现不看、不应、不指、不说、不笑五大症状。
调查数据显示,我国每100人中就有一个自闭症患者,也就是表明我国至少有1300万自闭症患者。”
这个群体其实一直在等待着被大众所关注。特别是自闭症儿童的父母和家人,他们需要得到更多的理解和同理心的包容。
看看这些家庭,他们其实渴望更多的解决方法!
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匿名家属a:
我弟弟在3岁的时候被确诊为自闭症。但是他真的特别聪明,学习能力远超普通同龄孩子,所以我爸妈选择将他送进普通的学校学习。
但开始上小学之后,他各方面的问题也变得更加严重。
我亲眼目睹他把自己锁在阳台上捶打自己,或者是用自己的身体撞击房间里的桌子和墙壁,把自己弄的一身是伤。
我弟弟可以说是我们全家的心病,现在他18岁了,依旧会把自己弄伤,但我爸妈依旧在尽全力让他慢慢变得更好,我们从来没有放弃过。
匿名家属b:
我的孩子,语言能力,学习能力都很好,但情绪化非常严重,极度敏感。在家摔过东西,打过我和他爸爸,曾经还把厨房里面的锅碗瓢盆往楼下扔过,被邻居报了警。
因为孩子的过激行为,给邻居造成了困扰,所以我们搬了4次家。
这5年,我们通过各种方式让他渐渐会控制一些自己的情绪,但我也知道,完全治愈是不可能的。
唯一让我和他爸爸最无助的是,旁人的异样眼光和不理解。我们无法再次选择,就算他打我,用刀划伤我,他都是我的孩子!
匿名家属c:
在自闭症学校任教的5年间,看过太多的无助,心酸和难过的场景。近几年自闭症也越来越受到关注,但大多数的报道和采访,都只是一味的将这群孩子浪漫化而已。
他们根本不是“来自星星的孩子”,99%也不会成为梵高。
他们脆弱,封闭,他们的家长无助,无奈。因为自闭症是无法完全治愈的,每一个自闭症家庭都注定要面对常人家庭无法面对的重重困难。
理解和尊重对他们来说真的很重要。
突然想到一篇电影:
我只是与众不同,并不是低人一等。
这是美国2010年电影《自闭历程》中的一句著名台词,出自剧中主人公,她的人物原型是自幼患有自闭症的美国动物科学家天宝·葛兰汀。
他们只是与众不同,但绝不低人一等,越来越成为一种基本的共识和尊重。
抛开电影本身不说,脑海里冒出的第一个词语是:尊重。
我们也经常提到尊重,但很多时候,不过是一个口号,一个招牌,而真正的尊重是怀着一颗同情心去真诚理解、接纳每一个人,是怀着一颗同理心“低下头”、“放慢脚步”、“俯下身”去体察哪些“另类者”的切身感受。
而自闭症的研究进展一直是每一位自闭症家长都非常关心的,截止今年,专家们在自闭症领域的研究都有哪些新成果呢?让我们一起来看看!
科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展
自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病,主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高,而且随着大规模外显子测序技术的发展,一些新型的与自闭症有关的基因也被鉴定出来。
shank3结构域的突变是最典型的一类人类自闭症相关遗传缺陷。最近,来自中科院遗传与发育研究所张永清博士课题组首次利用shank3缺陷型猴子模型发现了其神经发育的障碍。
利用crispr/cas9技术,作者将猕猴胚胎中的shank3基因进行改造,成功得到了三个存在独特基因突变的后代,之后他们通过免疫组化等方式分析了猴子的各个组织中基因的突变情况。
这些发现表明shank3蛋白对于灵长类动物大脑的早期发育具有重要的作用,揭示其具体的作用机制能够促进对自闭症领域的了解。
自闭症遗传机制新突破
来自美国whitehead研究所的科学家们首次发现了斑马鱼体内两个基因的缺失(fam57ba与doc2a)与特定的大脑或机体性状,例如癫痫、过度活跃、大脑体积变大以及肥胖等之间的关系。
上述两类基因存在于人类16号染色体的16p11.2区域。世界上约有1/2000的人存在上述区域的缺失突变,这些突变往往伴随着大脑或机体紊乱的症状,例如自闭症、发育迟缓、智力缺陷、癫痫以及肥胖等等。
为了解决这一问题,来自sive实验室的博士后jasmine mccammon利用斑马鱼进行试验。与人类基因组相似,斑马鱼的基因组也存在两个拷贝,因此研究者们能够通过敲除多个基因的功能得到类似于人类的症状。
尽管上述结果离临床实践还很遥远,mccammon则称有很多人类患者也存在上述基因突变。这两个基因的缺陷是如何引发大脑与机体出现异常症状的内在机制目前仍不清楚, 因此,这一发现仅仅是针对上述遗传性疾病的治疗的开始。
细胞炎症反应是引发自闭症的元凶
来自ucsd的研究者们通过调节自闭症儿童大脑神经元与星形细胞之间的相互作用,发现了星形细胞的天然炎症反应会导致神经元功能的紊乱,从而导致疾病的发生。
相关文章发表在最近一期的《biological psychiatry》杂志上,这篇文章首次证明了大脑的星形细胞对于一些类型的自闭症的发病具有重要的作用。更重要的是,这一研究利用诱导多能性干细胞进行试验,表明神经元的损伤能够通过新型的抗炎疗法得到缓解与恢复。
研究者们称这些数据表明自闭症患者体内存在异常的炎症反应。我们需要研究的是搞清楚是否能够进行基因组测序的手段进行疾病的预测,或者开发出抗炎药物对这一疾病进行有效的治疗。
治疗自闭症的新疗法
来自范德堡大学的研究者们利用基因组筛查以及遗传学的手段,找到了治疗自闭症(asd)的一种新方法。
相关结果发表在最近一期的《journal of neuroscience》杂志上。该研究首次发现一类叫做itgb3的基因能够改变小鼠asd疾病发生过程中神经递质“血清素”的供给。
自闭症往往在男孩子群体中较为常见,三分之一的自闭症患者血液中会有较高水平的血清素。itgb3以及负责血清素传递的转运蛋白有关的基因调节了血清素的供应。
igtb3的突变足以影响血清素的信号调控过程,但至于自闭症的产生究竟是由于血清素的紊乱还是整合素调控活性的紊乱,则成为了下一个要研究的问题。
粪便微生物移植
亚利桑那州立大学(asu)的科学家领导的一组研究人员希望通过粪便微生物移植改善自闭症患者的肠道微生物组来实现有效自闭症治疗的新方法。虽然小规模人类研究的初步结果是充满希望的,但在fda批准治疗可用或推荐给公众之前,还需要进行额外的测试。
综合asu的科学家以前的研究,数据显示自闭症症状和一个人的肠道微生物组成和多样性有关,来自当前研究的参与者经历了包括抗生素,肠清洁和持续超过8周的每日粪便微生物移植在内的10周治疗。
值得注意的是,新疗法似乎提供了一些长期的益处,包括与自闭症相关的胃肠道症状改善80%,自闭症行为改善约20%至25%,包括社交技能的改善和睡眠习惯的改善。
粪便微生物移植涉及将活的肠道细菌从健康供体转移到受体。健康供体含有大约1000种不同种类的肠道细菌,其作为广谱益生菌用来治疗以恢复受体的正常肠道细菌。
krajmalnik-brown博士指出:虽然我们看到了这种治疗的希望,父母和孩子仍然需要咨询他们的医生,因为不当的技术可能导致严重的胃肠道感染。
世界上也没有两片完全相同的树叶
每个人都是一个独立的个体
我们一定是不同的
而这种不同,应该是每个人值得骄傲的地方
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