“人工智能、基因科技和精准医学等科技为科学家和临床医生加强对罕见病的理解和认识，开发创新性的诊断和治疗方案提供了强大的方法和工具。”在昨日松江举行的第七届中国罕见病高峰论坛上，西湖大学副校长许田提出了用创新科技为罕见病研究诊断和治疗药物的观点。
本次高峰论坛由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(对外又称罕见病发展中心， cord)、复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）联合主办，来自医学科研机构、医药行业、社会公益等领域的专家学者、罕见病患者参加。
值得一提的是，中国罕见病高峰论坛是首次在上海举办，大会主题是“合作与创新——让爱不罕见”，强调政府、社会、行业、患者群体等多方合作以及创新罕见病研究和药物开发模式的重要意义。上海四叶草罕见病家庭关爱中心（cord）黄如方表示，从最早的医学界和患者群体的呼吁发声，到近两年来罕见病药物审评审批加速和第一批国家罕见病目录出台，应加快罕见病诊疗网络建立和完善，建设“以患者为中心”的罕见病临床服务体系，完善对罕见病群体的社会保障和社会支持体系。
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩提出《儿童罕见病基因组学临床应用》的观点。他认为，基因组学近年来突飞猛进的发展，特别是基因组学在儿童罕见病领域对提升诊断水平、加快早诊断早治疗的起到了重要作用。他分享了复旦大学附属儿科医院临床和研究团队在新生儿罕见病基因组计划方面所做的创新性工作，希望未来基因组学的临床应用造福更多罕见病患儿和家庭。
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病约有七千多种，大概占人类疾病的10%，约有80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的。国内罕见病患者的数量非常庞大，“完善罕见病综合保障体系，是保障患者健康权、生存权的迫切需要，也是实施健康中国战略的必然要求。”由于中国人口基数超过13亿，在中国已形成了罕见病不罕见的特殊局面。
罕见病也是21世纪全球共同面临的医学和社会挑战，如何帮助患者解除疾病痛苦、提升生活质量，借助中国丰富的病例资源推进罕见病研究，是亟待解决的重大问题。与欧美发达国家成熟的罕见病问题解决路径相比，国内罕见病领域在临床诊断、药物研发、医疗保障、社会支持等方面还存在较大差距。但近年来政府对罕见病防治工作的支持力度不断加大，尤其是今年五月国家卫健委、国家药监局等五部委发布的《第一批罕见病目录》，在业内引起极大反应。