nips——单基因显性疾病检测，两座大山压顶
其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？
这二者让nipt对单基因显性疾病的筛查准确率始终难以提高。因此，最大限度地降噪和降低假阳性率就是nips应用于单基因显性疾病必须跨过的“两座大山”。
一直以来，ngs时pcr及测序过程中的系统错误造成的假阳性让人们对测序结果不敢全然信任。自2007年开始，umi是将原始样本基因组打断后的每一个片段都加上一段特有的标签序列，用于区分同一样本中成千上万的不同的片段，在后续的数据分析中可以通过这些标签序列来排除由于 dna 聚合与扩增以及测序过程中所引入的错误。在ngs分析前期引入umi
依此开发了基于单核苷酸多态性（snp）的胎儿分数（ff）计算方法，测试了准确性与灵敏性，最终借此筛查出了假阳性基因。
至此，研究团队完美地跨越了ipns的“两座大山”，而为了验证ipns技术的精度，便需要大量的样本对技术进行验证。研究人员对458名孕妇进行了30项单基因显性疾病的检测与后续回访。他们利用此项技术一共检测出了35例单基因显性疾病阳性案例，这项新型ipns技术的开发，无疑是为单基因显性疾病的筛查填补了空白。该技术实现了对多种胎儿高发的人类显性单基因疾病的简洁快速准确检测，对进一步评估和管理妊娠有极大的临床价值。
jinglan zhang,et al.non-invasive prenatal sequencing for multiple mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal dna.nature medicine (2019) .
<span line-height:2;= style=margin: 0px; padding: 0px; border: 0px; vertical-align: baseline; line-height: 2;>non-invasive prenatal sequencing test complements current prenatal screening for genetic diseases.
（转化医学网）
（来源：上海希言科学仪器有限公司）